Ataxia-Telangiectasia⁚ Síntomas, Tratamiento y Pronóstico

La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno genético raro que afecta principalmente al sistema nervioso, inmunológico y a la reparación del ADN. Se caracteriza por ataxia cerebelosa, telangiectasias, inmunodeficiencia y una mayor predisposición al cáncer. El presente artículo explorará los síntomas, el tratamiento y el pronóstico de la AT.

Introducción

La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno genético autosómico recesivo raro que afecta principalmente al sistema nervioso, inmunológico y a la reparación del ADN. Se caracteriza por un conjunto específico de síntomas, incluyendo ataxia cerebelosa, telangiectasias, inmunodeficiencia y una mayor predisposición al cáncer. La AT es causada por mutaciones en el gen ATM, que codifica una proteína crucial para la reparación del ADN dañado. La ausencia o disfunción de la proteína ATM interrumpe los mecanismos de reparación del ADN, lo que lleva a una acumulación de daño genético y a un mayor riesgo de desarrollar cáncer y otras enfermedades.

El síndrome de ataxia-telangiectasia fue descrito por primera vez en 1957 por B.B. Seddon y sus colegas, quienes observaron una combinación de ataxia cerebelosa, telangiectasias y susceptibilidad a infecciones. Desde entonces, se ha realizado una investigación significativa para comprender la patogenia, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. A pesar de los avances en la comprensión de la AT, no existe una cura, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Este artículo proporciona una descripción general de la AT, cubriendo su definición, etiología, características clínicas, diagnóstico, opciones de tratamiento, pronóstico y perspectivas de investigación.

Definición y Etiología

La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno genético autosómico recesivo que se caracteriza por una tríada de síntomas⁚ ataxia cerebelosa, telangiectasias y susceptibilidad a infecciones. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATM, que codifica una proteína quinasa crucial para la reparación del ADN dañado. La proteína ATM juega un papel fundamental en la respuesta al daño del ADN, activando vías de señalización que conducen a la reparación del ADN, el control del ciclo celular y la apoptosis.

Las mutaciones en el gen ATM pueden ocurrir de forma espontánea o heredarse de los padres. Si ambos padres portan una copia mutada del gen ATM, existe un 25% de posibilidades de que su hijo herede dos copias mutadas y desarrolle AT. Las mutaciones en el gen ATM afectan la capacidad de la célula para reparar el ADN dañado, lo que lleva a una acumulación de daño genético y a un mayor riesgo de desarrollar cáncer y otras enfermedades. La AT es un trastorno complejo con una amplia gama de manifestaciones clínicas, que pueden variar en gravedad entre los individuos.

Ataxia-Telangiectasia Síndrome (AT)

El síndrome de ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso, inmunológico y a la reparación del ADN. Se caracteriza por una tríada de síntomas⁚ ataxia cerebelosa, telangiectasias e inmunodeficiencia. La ataxia cerebelosa es una condición que afecta la coordinación y el equilibrio, causando dificultades para caminar, hablar y realizar movimientos finos. Las telangiectasias son vasos sanguíneos dilatados que aparecen como pequeños puntos rojos o púrpura en la piel, especialmente en los ojos, la nariz y las orejas. La inmunodeficiencia hace que los pacientes con AT sean más susceptibles a las infecciones.

El AT también se asocia a una mayor predisposición al cáncer, particularmente leucemias, linfomas y tumores sólidos. La edad promedio de inicio de los síntomas es de 1 a 2 años, pero puede variar considerablemente entre los individuos. El AT es un trastorno de por vida que puede causar una discapacidad significativa. No existe una cura para el AT, pero los tratamientos de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El Gen ATM y la Mutación

El AT es causado por mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutado), ubicado en el cromosoma 11q22-23. Este gen codifica una proteína quinasa llamada ATM, que desempeña un papel crucial en la reparación del ADN, especialmente en la respuesta a daños inducidos por radiación ionizante. La proteína ATM actúa como un sensor de daño al ADN, activando una cascada de señalización que conduce a la reparación del ADN dañado, la detención del ciclo celular y la apoptosis (muerte celular programada) si el daño es demasiado extenso para ser reparado.

Las mutaciones en el gen ATM pueden resultar en una proteína ATM defectuosa o ausente, lo que lleva a una disfunción en la reparación del ADN. Esto hace que las células sean más susceptibles a la acumulación de daños en el ADN, lo que puede contribuir al desarrollo de cáncer y al envejecimiento prematuro. La mayoría de las mutaciones en el gen ATM son de novo, es decir, no se heredan de los padres, sino que ocurren espontáneamente durante la formación de los gametos.

Características Clínicas

Los síntomas de la ataxia-telangiectasia (AT) suelen aparecer en la infancia temprana y varían en gravedad entre los individuos. Las características clínicas más comunes incluyen⁚

• Ataxia cerebelosa⁚ Esta es la característica más llamativa de la AT y se manifiesta como dificultad para coordinar los movimientos, pérdida del equilibrio y problemas con la marcha. La ataxia cerebelosa se desarrolla gradualmente, comenzando con una ligera torpeza y progresando a una incapacidad para caminar sin ayuda.
• Telangiectasias⁚ Estas son dilataciones de los vasos sanguíneos pequeños que aparecen como manchas rojas o rosadas en la piel, especialmente en la cara, los ojos y las orejas. Las telangiectasias suelen aparecer entre los 2 y los 5 años de edad.
• Inmunodeficiencia⁚ Las personas con AT tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que las hace más susceptibles a infecciones recurrentes, como infecciones respiratorias, infecciones del oído y neumonía. Esto se debe a un bajo recuento de células inmunitarias, como los linfocitos.
• Predisposición al cáncer⁚ Las personas con AT tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia, linfoma y cáncer de mama. Esto se debe a la disfunción en la reparación del ADN, lo que hace que las células sean más susceptibles a las mutaciones que pueden conducir al cáncer.

Ataxia Cerebelosa

La ataxia cerebelosa es la característica clínica más prominente de la ataxia-telangiectasia (AT) y representa la manifestación de daño al cerebelo, una región del cerebro crucial para la coordinación del movimiento y el equilibrio. La ataxia cerebelosa en AT se desarrolla típicamente en la infancia temprana, entre los 1 y los 4 años de edad, y se caracteriza por una serie de síntomas progresivos.

Los niños con AT pueden experimentar inicialmente una ligera torpeza en sus movimientos, dificultad para caminar en línea recta o mantener el equilibrio. A medida que la enfermedad progresa, la ataxia se vuelve más pronunciada, dificultando las actividades que requieren coordinación motora fina, como escribir, abrocharse botones o manipular objetos pequeños. La marcha se vuelve inestable, con un patrón tambaleante y una tendencia a caerse. En casos graves, la ataxia puede conducir a una discapacidad significativa, impidiendo la capacidad de caminar o realizar actividades cotidianas sin asistencia.

Telangiectasias

Las telangiectasias, también conocidas como arañas vasculares, son otro signo característico de la ataxia-telangiectasia (AT). Estas son dilataciones de pequeños vasos sanguíneos que se hacen visibles en la piel, creando un patrón en forma de estrella o araña.

Las telangiectasias en AT aparecen típicamente en la infancia temprana, a menudo antes de los 5 años de edad. Se observan con mayor frecuencia en la cara, especialmente alrededor de los ojos y la nariz, pero también pueden aparecer en el cuello, las orejas, el tronco y las extremidades. Aunque no son dolorosas ni causan síntomas físicos directos, las telangiectasias son un signo distintivo de AT y pueden contribuir a la apariencia física de los individuos afectados.

La aparición temprana de telangiectasias en AT puede ser un factor crucial en el diagnóstico temprano de la enfermedad, ya que este signo es relativamente específico de este trastorno.

Inmunodeficiencia

La inmunodeficiencia es una característica prominente de la ataxia-telangiectasia (AT). Los individuos con AT presentan un sistema inmunológico debilitado, haciéndolos más susceptibles a infecciones recurrentes y graves. Esta inmunodeficiencia se debe a defectos en el desarrollo y la función de las células inmunitarias, particularmente los linfocitos T, que juegan un papel crucial en la respuesta inmunitaria adaptativa.

Los linfocitos T en los pacientes con AT muestran una disminución en su número y capacidad para proliferar y diferenciarse en respuesta a antígenos. Esto lleva a una respuesta inmunitaria debilitada, lo que aumenta el riesgo de infecciones bacterianas, virales y fúngicas. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior, como neumonías, otitis media y sinusitis, son comunes en los niños con AT. También pueden desarrollar infecciones más graves, como la neumonía por Pneumocystis jirovecii, que puede ser potencialmente mortal.

La inmunodeficiencia en AT es un factor importante que contribuye a la morbilidad y mortalidad de la enfermedad.

Predisposición al Cáncer

Los individuos con ataxia-telangiectasia (AT) tienen una predisposición significativamente mayor a desarrollar ciertos tipos de cáncer. Esto se debe a la deficiencia en la reparación del ADN, que hace que las células sean más susceptibles a la acumulación de mutaciones genéticas que pueden conducir al crecimiento tumoral. Los cánceres más comunes en pacientes con AT incluyen⁚

• Leucemia linfoblástica aguda (LLA)⁚ Es el cáncer más frecuente en pacientes con AT, representando aproximadamente el 20% de los casos.
• Linfoma⁚ Los linfomas, especialmente los linfomas no Hodgkin, son también comunes en pacientes con AT.
• Cáncer de mama⁚ Las mujeres con AT tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama, incluso a edades tempranas.
• Cáncer de estómago⁚ El cáncer de estómago es otro tipo de cáncer que se observa con mayor frecuencia en pacientes con AT.

La predisposición al cáncer en AT es un factor importante que contribuye a la morbilidad y mortalidad de la enfermedad. La detección temprana y el tratamiento adecuado del cáncer son cruciales para mejorar el pronóstico de estos pacientes.

Diagnóstico

El diagnóstico de la ataxia-telangiectasia (AT) se basa en una combinación de evaluación clínica y pruebas de diagnóstico. La evaluación clínica incluye la revisión de la historia familiar, el examen físico y la evaluación neurológica. La historia familiar es crucial, ya que la AT se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo herede la enfermedad.

El examen físico puede revelar signos característicos de AT, como la ataxia cerebelosa, las telangiectasias, la inmunodeficiencia y la predisposición al cáncer. La evaluación neurológica puede confirmar la presencia de ataxia cerebelosa, que se caracteriza por dificultades en la coordinación y el equilibrio. Las telangiectasias, que son pequeños vasos sanguíneos dilatados, se pueden observar en los ojos, la piel y las membranas mucosas.

Las pruebas de diagnóstico incluyen análisis de sangre para evaluar el nivel de inmunoglobulinas y la función de las células inmunitarias, así como pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen ATM. El diagnóstico de AT se confirma mediante la detección de mutaciones en el gen ATM.

Evaluación Clínica

La evaluación clínica juega un papel fundamental en el diagnóstico de la ataxia-telangiectasia (AT). Esta evaluación se basa en una exhaustiva recolección de información del paciente, incluyendo su historia familiar, antecedentes médicos y examen físico. La historia familiar es de vital importancia, ya que la AT se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo herede la enfermedad.

La revisión de la historia médica del paciente puede revelar la presencia de infecciones recurrentes, problemas de crecimiento o desarrollo, o antecedentes de cáncer. El examen físico se centra en la detección de signos característicos de la AT, como la ataxia cerebelosa, las telangiectasias, la inmunodeficiencia y la predisposición al cáncer. La ataxia cerebelosa se manifiesta por dificultades en la coordinación y el equilibrio, mientras que las telangiectasias son pequeños vasos sanguíneos dilatados que se pueden observar en los ojos, la piel y las membranas mucosas. La inmunodeficiencia puede manifestarse como infecciones recurrentes, mientras que la predisposición al cáncer se puede evidenciar por la aparición temprana de cánceres en el paciente o en sus familiares.

Pruebas de Diagnóstico

Una vez que se sospecha de la ataxia-telangiectasia (AT) a través de la evaluación clínica, se llevan a cabo pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir⁚

• Análisis de sangre⁚ Se pueden realizar análisis de sangre para evaluar la inmunidad del paciente, buscando niveles bajos de inmunoglobulinas y células T. También se pueden realizar pruebas para detectar niveles elevados de alfa-fetoproteína, una proteína que se produce en el feto y que puede estar elevada en pacientes con AT.
• Estudios genéticos⁚ La prueba genética es la prueba definitiva para diagnosticar la AT. Se realiza un análisis del ADN para detectar mutaciones en el gen ATM, que es el gen responsable de la AT. La prueba genética puede confirmar el diagnóstico, identificar a los portadores del gen mutado y proporcionar información sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad en otros miembros de la familia.
• Estudios de imagenología⁚ Se pueden realizar estudios de imagenología, como resonancia magnética (RM) del cerebro, para evaluar la presencia de daño cerebral relacionado con la AT. La RM puede ayudar a determinar la extensión del daño cerebral y el grado de ataxia cerebelosa presente en el paciente.

Las pruebas de diagnóstico son cruciales para confirmar el diagnóstico de AT, determinar el curso de la enfermedad y guiar las opciones de tratamiento.

Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para la ataxia-telangiectasia (AT). El enfoque del tratamiento se centra en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento suele ser multidisciplinario e involucra a varios especialistas, como neurólogos, inmunólogos, oncólogos y fisioterapeutas.

Las opciones de tratamiento incluyen⁚

• Manejo de soporte⁚ El manejo de soporte juega un papel fundamental en el tratamiento de la AT. Esto incluye medidas para prevenir infecciones, como la administración de vacunas y el uso de antibióticos cuando sea necesario. También se pueden utilizar medicamentos para controlar los síntomas, como los anticonvulsivos para las convulsiones y los medicamentos para mejorar el equilibrio y la coordinación.
• Terapia genética⁚ La terapia genética es un área de investigación prometedora para el tratamiento de la AT. Se están desarrollando terapias genéticas para reemplazar o reparar el gen ATM defectuoso. Sin embargo, estas terapias aún se encuentran en las primeras etapas de desarrollo y no están disponibles para uso clínico generalizado.
• Ensayos clínicos⁚ Los ensayos clínicos son estudios de investigación que evalúan nuevos tratamientos para enfermedades como la AT. Los pacientes con AT pueden participar en ensayos clínicos para acceder a tratamientos experimentales y contribuir al avance de la investigación.

El tratamiento de la AT debe individualizarse según las necesidades del paciente y puede variar en función de la gravedad de la enfermedad y la presencia de complicaciones.

Manejo de Soporte

El manejo de soporte es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ataxia-telangiectasia (AT) y minimizar las complicaciones asociadas. Este enfoque multidisciplinario involucra a un equipo de profesionales de la salud, incluyendo neurólogos, inmunólogos, oncólogos, fisioterapeutas y otros especialistas según sea necesario.

Las estrategias de manejo de soporte incluyen⁚

• Prevención de infecciones⁚ Los pacientes con AT son propensos a infecciones recurrentes debido a su inmunodeficiencia. La vacunación regular contra enfermedades infecciosas comunes, como la gripe y la neumonía, es crucial. El uso de antibióticos para tratar infecciones bacterianas es esencial cuando sea necesario.
• Terapia física y ocupacional⁚ La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la movilidad, el equilibrio y la coordinación, así como a mantener la independencia funcional. Estas terapias pueden incluir ejercicios de fortalecimiento muscular, entrenamiento de equilibrio y adaptación del entorno para facilitar la movilidad.
• Control de síntomas⁚ Los medicamentos pueden utilizarse para controlar los síntomas específicos de la AT, como los anticonvulsivos para las convulsiones, los medicamentos para mejorar el equilibrio y la coordinación, y los analgésicos para aliviar el dolor.
• Atención nutricional⁚ Una nutrición adecuada es esencial para mantener la salud general y minimizar el riesgo de complicaciones. Se recomienda una dieta equilibrada y rica en nutrientes, junto con un seguimiento regular del estado nutricional.
• Atención psicológica⁚ El apoyo psicológico es importante para los pacientes con AT y sus familias, ya que la enfermedad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y la salud mental. Los psicólogos pueden brindar apoyo emocional, orientación y estrategias de afrontamiento.

El manejo de soporte es esencial para mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con AT.

Terapia Genética

La terapia genética se presenta como una prometedora estrategia para el tratamiento de la ataxia-telangiectasia (AT), ya que se dirige a la raíz del trastorno, la mutación en el gen ATM. La terapia genética busca reemplazar o corregir el gen defectuoso, lo que podría restaurar la función del ATM y mejorar la salud de los pacientes.

Existen varios enfoques de terapia genética en investigación para la AT⁚

• Terapia génica de reemplazo⁚ Consiste en introducir una copia funcional del gen ATM en las células de los pacientes, con la esperanza de restaurar la producción de la proteína ATM. Esto podría lograrse mediante vectores virales, que se utilizan para transportar el gen al núcleo de las células.
• Terapia génica de edición⁚ Implica la corrección de la mutación en el gen ATM utilizando técnicas de edición genética, como CRISPR-Cas9. Esta técnica permite la modificación precisa del ADN, corrigiendo la mutación y restaurando la función del gen.
• Terapia celular⁚ Consiste en el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSC) modificadas genéticamente. Las HSC son las células progenitoras de las células sanguíneas, y su modificación genética podría generar células sanguíneas con la función del gen ATM restaurada.

Si bien la terapia genética ofrece un gran potencial para el tratamiento de la AT, aún se encuentra en etapas tempranas de investigación. Se necesitan más estudios para determinar la seguridad y eficacia de estas terapias antes de su aplicación clínica generalizada.

Ensayos Clínicos

Los ensayos clínicos son cruciales para evaluar la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos para la ataxia-telangiectasia (AT). Estos estudios permiten a los investigadores evaluar la efectividad de terapias emergentes, como la terapia genética, en comparación con los tratamientos estándar. Los ensayos clínicos también ayudan a determinar la dosis óptima, la duración del tratamiento y los posibles efectos secundarios.

Actualmente, se están llevando a cabo varios ensayos clínicos para investigar tratamientos potenciales para la AT, incluyendo⁚

• Ensayos de terapia genética⁚ Estos ensayos evalúan la seguridad y eficacia de la terapia génica de reemplazo o edición para corregir la mutación en el gen ATM. Se están probando diferentes vectores virales y técnicas de edición genética para optimizar la entrega y la corrección del gen.
• Ensayos de terapia celular⁚ Estos ensayos investigan el uso de células madre hematopoyéticas (HSC) modificadas genéticamente para restaurar la función del gen ATM. Se están explorando diferentes estrategias para modificar las HSC, como la introducción del gen ATM o la corrección de la mutación.
• Ensayos de fármacos⁚ Se están realizando ensayos clínicos para evaluar la eficacia de nuevos fármacos que podrían mejorar los síntomas de la AT, como la ataxia, la inmunodeficiencia y la predisposición al cáncer. Estos fármacos pueden dirigirse a las vías moleculares implicadas en la enfermedad.

La participación en ensayos clínicos ofrece a los pacientes con AT la oportunidad de acceder a tratamientos innovadores y contribuir al avance de la investigación médica.

Pronóstico y Supervivencia

El pronóstico de la ataxia-telangiectasia (AT) es variable y depende de la gravedad de los síntomas, la presencia de complicaciones y la respuesta al tratamiento. La esperanza de vida para los pacientes con AT es significativamente menor que la de la población general, con una mediana de supervivencia de alrededor de 25 años. Sin embargo, la supervivencia puede variar considerablemente entre los individuos, algunos pueden vivir más de 40 años.

La progresión de la enfermedad y la supervivencia están influenciadas por factores como la edad de inicio de los síntomas, la gravedad de la ataxia, la inmunodeficiencia y la presencia de cáncer. La ataxia y la inmunodeficiencia se asocian con una mayor morbilidad y mortalidad. Los pacientes con AT tienen un riesgo aumentado de desarrollar cánceres hematológicos, como leucemia y linfoma, así como cánceres sólidos, como cáncer de mama, cáncer de pulmón y cáncer de estómago. La muerte suele ocurrir por infecciones recurrentes, complicaciones neurológicas o cáncer.

El manejo de soporte, la prevención de infecciones y el tratamiento del cáncer pueden mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con AT. Los avances en la investigación, como la terapia genética y los nuevos fármacos, ofrecen esperanza para mejorar el pronóstico y la supervivencia a largo plazo.

Esperanza de Vida

La esperanza de vida de los pacientes con ataxia-telangiectasia (AT) es significativamente más corta que la de la población general, debido a las complicaciones asociadas con la enfermedad. La mediana de supervivencia es de aproximadamente 25 años, aunque la supervivencia puede variar considerablemente entre los individuos.

La esperanza de vida se ve afectada por varios factores, incluyendo la gravedad de la ataxia, la inmunodeficiencia, la predisposición al cáncer y la presencia de complicaciones como infecciones recurrentes y problemas neurológicos. Los pacientes con AT que presentan un inicio temprano de los síntomas, una ataxia severa y una inmunodeficiencia grave, generalmente tienen una esperanza de vida más corta.

Es importante destacar que, a pesar de la naturaleza grave de la enfermedad, algunos pacientes con AT pueden vivir más de 40 años. Los avances en el manejo de soporte, la prevención de infecciones y el tratamiento del cáncer han contribuido a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con AT.

Factores de Pronóstico

El pronóstico de la ataxia-telangiectasia (AT) varía considerablemente entre los individuos, dependiendo de una serie de factores. Algunos de los factores de pronóstico más importantes incluyen⁚

• Edad de inicio de los síntomas⁚ Los pacientes con AT que presentan un inicio temprano de los síntomas, generalmente tienen un pronóstico más grave.
• Severidad de la ataxia⁚ La gravedad de la ataxia cerebelosa, que afecta la coordinación y el equilibrio, es un factor importante en el pronóstico.
• Inmunodeficiencia⁚ La gravedad de la inmunodeficiencia, que aumenta la susceptibilidad a las infecciones, también influye en el pronóstico.
• Predisposición al cáncer⁚ Los pacientes con AT tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer, especialmente leucemia y linfomas. La aparición temprana de cáncer puede tener un impacto negativo en el pronóstico.
• Respuesta al tratamiento⁚ La respuesta al tratamiento de soporte, como la terapia inmunomoduladora y el tratamiento del cáncer, puede influir en la supervivencia.

Es importante destacar que, aunque el pronóstico de la AT puede ser desafiante, los avances en el manejo de la enfermedad han mejorado la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.

Complicaciones

La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad multisistémica que puede dar lugar a una serie de complicaciones que afectan diferentes órganos y sistemas. Estas complicaciones pueden surgir en diferentes etapas de la enfermedad y pueden variar en gravedad. Algunas de las complicaciones más comunes de la AT incluyen⁚

• Infecciones recurrentes⁚ La inmunodeficiencia característica de la AT aumenta la susceptibilidad a infecciones bacterianas, virales y fúngicas. Estas infecciones pueden afectar las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal, la piel y otros órganos.
• Cánceres⁚ Los pacientes con AT tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cánceres, especialmente leucemia, linfomas y tumores sólidos. El riesgo de cáncer aumenta con la edad y puede ser una de las principales causas de mortalidad en estos pacientes.
• Problemas neurológicos⁚ La ataxia cerebelosa progresiva puede llevar a dificultades con la marcha, el equilibrio, la coordinación y la deglución. También pueden presentarse problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y convulsiones.

El manejo de estas complicaciones es crucial para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con AT. El tratamiento incluye medidas de apoyo para prevenir infecciones, control del cáncer y tratamiento de los síntomas neurológicos.